从小到大，我始终清楚自己和别人不一样。肢体笨拙、动作不协调，是刻在我身上的标签。我一度以为只是自己天生手脚不灵活、缺乏运动天赋，从未想过，这不是短板，而是一种代代遗传的罕见神经系统疾病的早期征兆。更残酷的是，父辈们六十岁左右才会发作的病痛，在我身上，整整提前了三十年。
童年伏笔：藏在笨拙里的疾病预兆
我的整个童年和少年时代，都被“不协调”困扰着。
别的孩子轻松完成的动作，于我而言都是难题。小时候集体走平衡木，身边的同学一个个稳稳通过，只有我每次走两三步就重重摔下，反复尝试依旧徒劳。妈妈总念叨我走路姿势怪异，身姿歪歪扭扭，习惯性踮脚尖走路，让我刻意纠正。可无论我如何用意念控制身体，都无法走出正常人平稳的步态。
这种与生俱来的笨拙，贯穿了我的求学时光。中学时，舞蹈老师看中我的身形条件，觉得我是跳舞的好苗子，推荐我课余学习舞蹈。我上课格外专注、认真模仿每一个动作，付出了比同学多几倍的努力，却始终是全班跳得最差的那一个。肢体的不协调，让我根本无法跟上节奏、完成连贯动作，最后只能无奈放弃。
体育课更是我从小到大的噩梦。我的文化课成绩一直不错，但体育成绩从未及格过。跑跳、伸展、协调类的项目，我永远落在最后。
彼时的我，始终把这一切归结为单纯的身体素质差、肢体协调能力不足，从未深究背后的原因，更不曾预料，这些不起眼的小缺陷，是命运提前埋下的残酷伏笔。
成年恶化：反复摔跤，身体持续失控
步入职场后，身体的异常开始一步步加重，再也无法用“体质差”简单概括。
2014年，我发现自己频繁莫名摔跤，常常刚爬起来走几步，就再次失控摔倒。起初我归咎于自己走路分心，反复提醒自己专注走路，可摔倒的次数只增不减。
随后的几年，我的身体状态断崖式下滑。哪怕是强度不高的日常工作，也让我疲惫不堪，每天下班只能扶着墙缓慢行走，频繁头晕、视物重影，走路摇摇晃晃，像醉酒之人。我一度深深自责，觉得自己太过孱弱，连一份普通工作都难以坚持。
2016到2019年，是我艰难硬扛的三年。身体实在透支不住时，我就辞职休养一段时间，状态稍有好转便重新复工。长期的身体紊乱，让高血压、心律失常、顽固性失眠等诸多问题接踵而至。最直观的变化是，日常通勤跨上公交车这个简单动作，对我来说都变得格外费力、无比艰难。
其实我不是没想过就医，只是彼时的我，说不清自己的病症，不知道该挂哪个科室。更重要的是，心底藏着一丝自欺欺人的侥幸：我希望自己没有生病，希望这一切只是过度劳累导致的亚健康。
误诊波折：一场手术，让身体彻底垮掉
2020年末，一场突如其来的病痛，彻底打乱了我的生活。我颈部持续剧痛，就医检查后确诊甲状腺癌，肿瘤压迫颈动脉，情况危急。2021年初，我接受了甲状腺切除手术。
原本以为手术后休养就能恢复健康，可三个月的病假结束，我的身体状态不仅没有好转，反而全面崩塌。最让我恐慌的是，我好像忘记了如何走路，完全无法控制双腿的发力与平衡。
我的异常变得人尽皆知，所有人都能一眼看出我的步态畸形、状态极差。我一度误以为是甲状腺手术引发内分泌失调，进而影响全身机能。但现实不会骗人，术后的我，走路、站立、说话都格外吃力，浑身虚弱无力。身边的同事常常疑惑地问我：“你怎么身体这么虚？”
无力支撑工作与生活的我，只能再次辞职，彻底居家休养。本以为静养能稳住状态，可命运的考验接踵而至。2022年底，我不幸感染新冠，转阴后身体状况急剧恶化，频繁头晕嗜睡、浑身出虚汗、走路频繁摔倒。
也是在这段时间，我发现了一个诡异的症状：我的眼球会不受控制地抖动，像地震一样。后来我才知道，这是罕见病典型的眼球震颤。
当各种症状彻底吞噬我的正常生活，所有侥幸彻底破灭，春节过后，我终于下定决心住院，彻底查清病因。
最终确诊：代代遗传，我的病程提前三十年
入院当天，医生简单的几项查体，就精准锁定了我的问题。闭目站立测试，我一闭眼就立刻倾倒；走直线测试，无论如何努力，都无法走出笔直的线条；指鼻测试，多次尝试始终无法精准碰到鼻尖。
所有临床特征，都指向小脑性共济失调。医生询问家族病史后得知，我的父亲家族多人存在同款病症，祖辈、父亲、姑姑、大伯皆因此病身体衰败，姑姑曾被确诊为小脑萎缩，家族中多人最终因该病瘫痪、离世。结合病史与临床症状，医生初步判定我患上了遗传性脊髓小脑性共济失调，最终确诊需依靠基因检测。
住院期间，为完成头部相关检查，我剃光了头发。也因为疾病导致手部不灵、站立不稳，打理长发太过费力，从那以后，我便一直留着短发。
等待结果的一个月里，我忐忑又侥幸。我清楚家族遗传病的凶险，知道这是一种无法根治、持续恶化的疾病，却仍盼着最终结果能出现转机。
可基因检测报告，终究击碎了我的幻想：脊髓小脑性共济失调SCA3，阳性。
这个结果，意料之外，又在情理之中。情理之中，是家族代代相传的病史早已埋下伏笔；意料之外，是残酷的发病时间——我的父辈们均在六十岁左右发病，而我，整整提前了三十年。
即便早已亲眼见证过亲人被该病折磨至瘫痪、离世，深知病情会持续退化、不可逆加重，但拿到确诊报告的那一刻，我竟生出一丝宽慰。终于找到了折磨我数十年的根源，比起不明不白的痛苦，确诊至少让我不再迷茫，能够对症干预、积极面对。
确诊至今一年多，我始终坚持正规康复训练，拼尽全力延缓病情，可身体依旧在肉眼可见地恶化。
如今的我，走路愈发不稳，身姿笨拙摇晃，像一只蹒跚的企鹅；语速缓慢、吐字含糊，情绪着急时容易口吃；进食速度极慢，稍快便会呛咳；双眼复视愈发严重，日常打字、看屏幕，必须闭上一只眼睛才能看清画面。
前路漫漫，病痛缠身，但我从未放弃希望。正如史铁生所言，人不能逃避苦难，亦不能丧失希望。我坦然接纳命运的馈赠与磨难，坚持康复、认真生活。我始终相信，医学在不断进步，终有一天，这类罕见病能被攻克，无数和我一样的患者能迎来新生。

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医生点评（杨柳｜首都医科大学附属北京友谊医院 神经内科主治医师）
脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组遗传性神经退行性罕见病，发病率为(1～5)/10万人，目前已发现超50种亚型。小脑是人体躯体平衡、肌肉张力调节、随意运动协调的核心“调节器”，SCA的核心病理就是小脑进行性萎缩，进而引发全身协调功能障碍。
该病典型临床表现为持续性、进行性小脑综合征，伴随眼球震颤、视物重影、步态异常、站立困难、肢体辨距不良、说话吟诗样语言、协同动作障碍等，部分患者还会合并视网膜、锥体、认知行为异常等问题。本文患者童年出现的平衡能力差、肢体不协调、运动能力弱，成年后加重的醉汉步态、视物重影、眼球震颤、言语费力等症状，均符合SCA典型发病特征。
患者确诊的SCA3型是国内最常见的亚型，在中国患病家族中占比高达48%，平均发病年龄37岁，发病区间跨度极大（5～66岁）。该病为常染色体显性遗传病，存在典型的遗传早现现象，即子代发病年龄逐代提前、病情逐代加重，这也是患者较父辈提前三十年发病的核心原因。
针对有小脑性共济失调阳性家族史的人群，基因检测是确诊疾病、区分亚型最精准、最有效的方式。目前临床暂无根治SCA的特效药物，核心治疗原则为对症治疗、规范康复干预，最大程度保留患者生活自理能力，延缓病情进展、提升生存质量。
个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。